Vybrané kazuistiky zo Samitu mladých neurológov: 14. a 15. marca 2025, Donovaly
Súč Klin Pr 2025; 1: 22–23
PROGREDUJÚCA KVADRUPARÉZA NEJASNEJ ETIOLÓGIE U MLADÉHO PACIENTA
MUDr. Stanislava Kaducová
MUDr. Kristína Vorčáková
MUDr. Gabriel Hajaš, PhD.
Kazuistika
Referujeme kazuistiku 36-ročného pracujúceho pacienta s univerzitným vzdelaním, v aktívnom produktívnom veku, s fyziologickým psychomotorickým vývojom; je v sledovaní endokrinológa z dôvodu mikroadenómu hypofýzy s prechodnou hyperprolaktinémiou (v detstve absoloval mastektómiu pre gynekomastiu), s tremorom rúk od pubertálneho veku, ktorý bol hospitalizovaný na Neurologickej klinike FN Nitra na prelome mája a júna 2024.
U pacienta sa postupne rozvíjala progredujúca slabosť najmä pletencového svalstva končatín, únavový syndróm, v trvaní minimálne troch rokov. V objektívnom neurologickom náleze dominovali tiky v oblasti musculus orbis oculi l. sin, atrofia jazyka s ojedinelými fascikuláciami, akrálny nízkofrekvenčný statický tremor horných končatín, globálna svalová slabosť pletencového svalstva horných i dolných končatín objektivizovaná svalovým testom 4/5 (teda ľahkého stupňa), globálna hyporeflexia šlachovo-okosticových reflexov na horných končatinách, areflexia šľachovo-okosticových reflexov na dolných končatinách. Pacient nedokázal bez opory vykonať drep, bol prítomný šplh s neschopnosťou postoja na špičkách a pätách. Laboratórne boli prítomné zvýšené hodnoty kreatínkinázy (CK) v sére a myoglobínu v moči. Realizované vyšetrenia MR mozgu, C aj LS chrbtice neodhalili závažné patologické zmeny, ktoré by zodpovedali klinickému obrazu u pacienta. U pacienta bolo opakovane realizované likvorologické vyšetrenie, ktoré bolo biochemicky aj mikroskopicky v medziach normy. Likvor aj sérum boli odoslané na vyhodnotenie prítomnosti antineuronálnych protilátok, multiplex PCR panel, imunosérológiu, ktoré boli tiež negatívne. Doplnené vyšetrenie EMG preukázalo chronické neurogénne zmeny typu axonopatie s ojedinelými fascikuláciami v ihlovej EMG, vysoké a predĺžené potenciály motorických jednotiek, prítomné boli globálne nižšie rýchlosti vedenia v kondukčných štúdiách pre horné i dolné končatiny, globálne nízke amplitúdy senzitívnych neurogramov (SNAP). Žiadne myogénne zmeny sa nepreukázali. Doplnené bolo vyšetrenie MR plexus brachialis, ktoré zobrazilo fokálne hypersignálne zmeny jednej tenkej vetvy brachiálneho plexu vľavo, syrinx v úrovni C5/C6. Napriek tomu, že brat pacienta bol zdravý a ani v kruhu najbližšej rodiny sa nepreukázali problémy s chôdzou, pacienta sme odoslali na genetické vyšetrenie. V krátkom čase po absolvovaní genetického vyšetrenia k nám prišla odpoveď s výsledkom expanzie trinukleotidu cytozín-adenín-guanín (v počte 52 repetícií CAG) na X-chromozóme (Xq11–12) v géne pre androgénový receptor. U pacienta sme týmto definitívne potvrdili diagnózu Kennedyho choroby.
Záver
Kennedyho choroba, známa tiež ako spinobulbárna svalová atrofia (SBMA), je zriedkavé dedičné neurodegeneratívne ochorenie viazané na chromozóm X s príznakmi postihnutia motorického neurónu a androgénového deficitu. Je to najčastejšia forma spinálnej muskulárnej atrofie so vznikom v dospelom veku (najčastejšie príznaky vznikajú v 4. decéniu). Matky sú prenášačky, klinická manifestácia ochorenia je u mužov. Táto porucha je spôsobená expanziou trinukleotidových opakovaní CAG nad 37 repetícií v prvom exóne génu pre androgénový receptor. Androgénový receptor je solubilný steroidový receptor lokalizovaný v cytoplazme vo väzbe s proteínom teplotného šoku (heat schock protein). Po naviazaní na dihydrotestosterón sa oddelí od proteínu, prejde konformačnou zmenou a vstupuje do intramolekulárnych reakcií, presunie sa do jadra a viaže sa na elementy responzívne na androgén. Klinické charakteristiky ochorenia sú rozmanité, príznačné sú predovšetkým progresívna svalová slabosť, kŕče, amyotrofia pletencového svalstva, atrofia jazyka s fascikuláciami s postupným vznikom dysartrie a dysfágie, tremor rúk, gynekomastia, impotencia, testikulárna atrofia. Diagnóza je potvrdená na základe klinických symptómov a genetického testovania. Liečba sa zameriava na symptomatické a podporné opatrenia, vrátane fyzioterapie a respiračnej podpory. Je dôležité pokračovať vo výskume zameraného na hľadanie nových terapeutických prístupov.
MUDr. Stanislava Kaducová
MUDr. Kristína Vorčáková
MUDr. Gabriel Hajaš, PhD.
Neurologická klinika
FN Nitra
cicakova.s@gmail.com
Autori článku nedeklarovali žiaden konflikt záujmov.
NEPOZNANÁ HYPOVITAMINÓZA VITAMÍNU B12
MUDr. Richard Hulej
doc. MUDr. Milan Grofik, PhD.
Kazuistika
Pacientka vo veku 61 rokov s anamnézou artériovej hypertenzie, prekonaného tranzitórneho ischemického ataku pred troma rokmi, s ťažkým stupňom bilaterálnej koxartrózy, chronickými vertebrogénnymi ťažkosťami a polyautoimunitným syndrómom (Hashimotova tyreoiditída, psoriáza, sklerodermia) bola hospitalizovaná na Neurologickej klinike JLF UK a UN Martin pre asi tri mesiace trvajúce ťažkosti v zmysle pomaly progredujúcich parestézií akrálnych častí na horných aj dolných končatinách s postupným šírením sa proximálne.
V objektívnom neurologickom náleze dominovala taktilná a vibračná hypestézia akrálne na horných a výraznejšie na dolných končatinách. Pozorovali sme aj šľachovo-okosticovú hyporeflexiu Achillovej šľachy, ataxiu postoja a chôdze s pozitívnym Rombergovým príznakom a dysmetriu končatín pri zatvorených aj otvorených očiach. Klinický neurologický nález bol presvedčivý pre polyneuropatický syndróm.
Realizovali sme vyšetrenie EMG (kondukčné štúdie), ktoré bolo s nálezom diskrétnej senzitívnej polyneuropatie na dolných končatinách (ľahko znížená rýchlosť vedenia n. suralis bilaterálne), čo nekorelovalo so závažnosťou objektívneho neurologického nálezu. Pacientka bola odoslaná na vyšetrenie MR mozgu, kde sa zobrazil nález ľahkej chronickej vaskulárnej encefalopatie supratentoriálne (Fazekas I), ktorý opäť nevysvetľoval klinický obraz pacientky.
Následne pacientka absolvovala MR krčnej chrbtice, kde boli prítomné v T2 STIR sekvencii hyperintenzívne ložiská v dorzálnej časti miechy v segmentoch C4–C7 v teréne ľahkých, veku primeraných, degeneratívnych zmien.
V krvnom obraze bola výrazná makrocytóza, a to bez prítomnosti anémie (hemoglobín 134 g/l; MCV 133,7 fl; MCH 47,5 pg). V biochemickom náleze bola prítomná ťažká hyperhomocysteinémia – 119,8 μmol/l (norma 5,08–15,39), normálna hladina folátu – 13,7 nmol/l (norma 3,50–20,50) a závažný pokles hladiny aktívnej formy vitamínu B12 (holotranskobalamínu) – 2,7 pmol/l (norma 25,10–165,00).
Na základe anamnézy, klinického obrazu a vyššie uvedených vyšetrení sme stanovili diagnózu subakútnej kombinovanej degenerácie miechy (funikulárna myelóza) pri ťažkej hypovitaminóze B12. V rámci pátrania po etiológii deficitu vitamínu B12 a vzhľadom na prítomnosť polyautoimunitného syndrómu bola pacientka odoslaná na gastrofibroskopické vyšetrenie s nálezom výraznej atrofie fundu, tela aj antra žalúdka na podklade chronickej autoimunitnej gastritídy s vysokou pozitivitou protilátok proti parietálnym bunkám žalúdka (APCA) a vnútornému faktoru (IFA).
U pacientky bola započatá substitučna terapia vitamínom B12, po ktorej došlo postupne ku kompletnej úprave neurologických ťažkostí a k normalizácii laboratórnych parametrov.
Záver
Uvedenou kazuistikou chceme dokumentovať dôležitosť vyšetrenia sérovej hladiny vitamínu B12 pri akýchkoľvek, či už centrálnych, alebo periférnych, neurologických symptómoch, a to aj u „nerizikových“ pacientov (pacientka nemala anamnézu gastrointestinálnych ochorení, nebola vegetariánka a neužívala lieky asociované s deficitom vitamínu B12, ako sú inhibítory protónovej pumpy či metformín). Rovnako chceme poukázať na možnosť klinických prejavov hypovitaminózy B12 aj v prípade nižších, ale ešte normálnych sérových hodnôt celkového vitamínu B12, keď je indikované doplniť vyšetrenie aktívnej formy vitamínu B12 aleho homocysteínu v sére. Skríning deficitu vitamínu B12 je dôležitý aj z toho pohľadu, že pokiaľ sa pri hypovitaminóze B12 včasne zaháji substitučná terapia, v úvode intramukulárnou a následne s pokračovaním intramuskulárnou alebo vysokodávkovou perorálnou formou (1 000 μg denne), tak je môžná plná reverzibilita klinických symptómov.
MUDr. Richard Hulej
doc. MUDr. Milan Grofik, PhD.
Neurologická klinika
JLF UK a UN Martin
hulejrichard@gmail.com
Autori článku nedeklarovali konflikt záujmov s výnimkou nasledujúcich skutočností: • M. Grofik: prednášajúci pre spoločnosť Wörwag Pharma Slovensko, s. r. o.